1000人に1人の確率で生まれてくるダウン症とは

ダウン症の正式名称はダウン症候群であり、1000分の1の確率で生まれてくるといわれています。高齢出産になるほどそのリスクは高くなりますが、一方で2012年から国連が国際デーの一つとして、3月21日を「世界ダウン症の日」として制定され、家族や支援者のつながりは拡大しています。

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  • ダウン症とは?

  • ダウン症は、出生児のなかではもっとも多い染色体異常です。1866年に、イギリスのラングドン・ダウンという人が発見したので、「ダウン症」という名前がつけられました。
    出典 :特定非営利活動法人トイボックス
  • ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウン

     

    1866年に英国の眼科医ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウンが論文『白痴の民族学的分類に関する考察』でその存在を発表しました。

  • ちなみに、ダウン博士の論文には「障害により人種的に劣ったアジア人のレベルで発育が止まったために生じる」と説明されていた。この人種差別的な理論は、アジア人にもダウン症がみられることからすぐに破綻した。

  • ジェローム・レジューン博士

     

    1959年、フランス人のジェローム・レジューンによって、21番染色体がトリソミーを形成していることが発見された。

  • 本来染色体というのは各染色体の中に2本が対となって存在しているものです。2本のうち1本欠けたものをモノソミー、3本あるのがこの「トリソミー」であり、これをダウン症と呼び、1000人に一人の確率でダウン症患者が生まれてきます。
    出典 :NewSee 今日、あなたはニュースに出会う:So-netブログ
  • 21番染色体のトリソミーによる疾患です。目じりが少しつり上がり両目の間隔が広く、鼻筋が低く舌がやや大きい顔つきが共通で、手足が小さく筋肉の緊張が弱いなどの症状があります。先天性の心疾患、食道や十二指腸の狭窄あるいは閉鎖、鎖肛、血液細胞の異常増加を伴うこともあります。
    出典 :ダウン症候群 - goo ヘルスケア
  • 原因は何なのか?

  • 染色体の不分離や転座によっておこる。染色体の不分離によって起こるケースは全体の95%を占める。母親の出産年齢が高いほど発生頻度は増加し、25歳未満で1/2000、35歳で1/300、40歳で1/100となる。
    出典 :ダウン症候群 - Wikipedia
  • 高齢出産のリスクとして大きく取り上げられるのです。また、母親の年齢が高ければ高いほど、その発生頻度も高まります。
    出典 :【妊娠とダウン症】 - 出生の確率や高齢出産など
  • ダウン症の特徴

     

    ・赤ちゃんの時はあまり泣かない
    ・奇形な状態で生まれてくる
    ・身体の成長や精神の発達が遅れる
    ・後頭部がひらべったい
    ・目の外側が斜めに傾いている
    ・鼻が低い
    ・舌にシワが多く大きい
    ・手と指が短い、指の関節が二つしかない事がある
    ・足の親指と人差し指の間隔が広い
    ・感染症への抵抗力が弱い
    ・発音が得意ではない

  • 出産前の検査方法

  • 生まれてくる赤ちゃん「ダウン症」などの障がいを持っていないか確認するための検査として、超音波検査、血清マーカー検査、羊水検査、絨毛検査などがあります。これらの出生前診断検査で、生まれてくる赤ちゃんの異常を診断します。
    出典 :【妊娠とダウン症】 - 出生の確率や高齢出産など
  • 出産前に検査で、ダウン症である事がわかった場合、あなたはどうしますか?

  • ダウン症の子供と犬「僕は君の親友だよ」

  • 3・2・1!!みんなをつなげる「世界ダウン症の日」

  • 公益財団法人 日本ダウン症協会の活動内容

     

    (1)ダウン症のある人たちとその家族に対する相談
    (2)ダウン症に関する情報の提供
    (3)ダウン症に関する知識の普及啓発
    (4)ダウン症に関する調査研究
    (5)そのほか、この法人の目的を達成するために必要な事業

  • 2012年から国連が国際デーの一つとして、3月21日を「世界ダウン症の日」として制定しました。ダウン症のある人たちとその家族、支援者への理解がより一層深まり、ダウン症のある人たちがその人らしく安心して暮らしていけるように、さまざまな啓発のイベントを通して世界中の人々に訴えていくための日です。
    出典 :公益財団法人日本ダウン症協会
  • ダウン症支援活動をしている団体など