遺伝子性の難病、多発性嚢胞腎の治療法とは

遺伝子が原因の難病、多発性嚢胞腎の治療にはどんなものがあるのでしょうか。最新の医療事情を含め、まとめてみました。

view112

お気に入り お気に入り0

お気に入りに追加

  • 多発性嚢胞腎とは?

  • 多発性嚢胞腎

     

    両方の腎臓にできた多発性の嚢胞が徐々に大きくなり、進行性に腎機能が低下する疾患です。

  • 多くは成人になってから発症し、70歳までに約半数が透析を必要とします。
    出典 :多発性嚢胞腎
     

    高血圧、肝嚢胞、脳動脈瘤など、全身の合併症も引き起こす可能性が。精密検査は必須です。

  • 尿細管の太さ(径)を調節するPKD遺伝子の異常が原因で起こります
    出典 :多発性嚢胞腎
  • 優性遺伝であり、50%の確率で子供に遺伝します。 家族歴がなく、突然変異として新たに発症する場合もあります。
    出典 :多発性嚢胞腎
  • こんな症状です

  • 初発症状としては、外傷後(体に衝撃を与えるスポーツなど)の肉眼的血尿、腹痛・腰背部痛などが多く認められます。
    出典 :多発性嚢胞腎
  • 慢性の痛みは、腎臓が大きくなった人に多く、多くは腎臓を被っている膜が伸ばされることにより起こります。
    出典 :多発性嚢胞腎
     

    進行すると、腹部が圧迫され腹部膨満感や食欲不振などが認められます。

  • 多発性嚢胞腎の治療

  • 多発性嚢胞腎の治療には、実は根本的治療法はありません。

  • 根本的治療はないため、腎機能障害には腎機能保護を目的とした保存的治療を行います。
    出典 :多発性嚢胞腎
     

    今ある機能を保つための治療となります。

  • 水分補給が大事

     

    体の中の水分が足りなくなると、尿を濃くするために出てくるホルモンによって嚢胞が大きくなるといわれています。
    尿路感染や結石の予防も兼ねて、水分摂取は十分にする必要があります。

  • 高血圧を治療することは、腎機能低下速度を緩和し頭蓋内出血の危険因子を低下させる。
    出典 :難病情報センター | 多発性嚢胞腎
     

    症状の一環で、高血圧を併発している場合がほとんどなのです。

  • 腎臓の腫大が著しい場合には腎動脈塞栓療法(TAE)も行われます。
    出典 :多発性嚢胞腎
  • 透析に至った患者の腹部膨満を緩和する方法として、両側腎動脈塞栓術が行われ、良好な結果が得られている。
    出典 :難病情報センター | 多発性嚢胞腎
  • 新しい治療法も

  • バゾプレッシン受容体阻害薬によって腎嚢胞増大を抑制することが実験動物で示され、臨床試験が現在世界的規模で進行している。
    出典 :難病情報センター | 多発性嚢胞腎
  • 「トルバプタン」は大塚製薬の研究部門のもと26年をかけて開発した薬剤で、バソプレシンV2受容体拮抗作用により水だけを出す水利尿薬として世界各国で使用されている経口治療薬です。
    出典 :治療薬の無い、希少疾病への取り組み 自社開発薬「トルバプタン」 常染色体優性多発性嚢胞腎の適応で国内初の承認申請|大塚製薬