妊婦さんは気をつけて!ダウン症の次に多い「エドワード症候群」!!

染色体異常の疾患として最も有名なものはダウン症だと思います。
あまり知られていませんが、ダウン症の次に多いのが
エドワード症候群なのです!!

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  • 18トリソミー

  • ダウン症は21トリソミーと言われることもあります。これは
    常染色体の21本目が3本になっているという異常があるので
    21トリソミーというのですが、これに対してエドワード症候群は
    18トリソミーと言います。これはダウン症の表記と同様に、
    常染色体の18本目が3本あるという異常があるということを
    示しており、具体的には18番目の常染色体は1本多くなっていることで
    起こるのがこのエドワード症候群です。
    これは約1000人に1人の割合で発症するダウン症に次いで多いとされている
    染色体異常の病気で、5000~8000人に1人の割合で見られ、
    文献によっては1:3程の割合で女児に多いとされています。
    出典 :ダウン症の次に多い!エドワード症候群とは? -症状や対処法など家庭の医学情報- カラダノート
     

    女児に多いのですね・・・

  • 生存率が低い・・・

  • このエドワード症候群はダウン症ほど有名ではありません。
    それはおそらくその生存率の低さも関係しているのではないでしょうか。
    というのも、エドワード症候群の子どもの生存率は極めて低く、
    約90%が1歳未満、99%が10歳未満というデータもあれば、
    半数が子宮内で死亡、出生から2ヶ月で半数が死亡という
    データもあります。いずれにせよ非常に死亡率が高く、
    ダウン症のように成長の過程や社会的地位が問題になる以前の
    問題といった具合です。
    出典 :ダウン症の次に多い!エドワード症候群とは? -症状や対処法など家庭の医学情報- カラダノート
     

    死亡率がすごく高いですね・・・

  • 一般に1/3000人という割合で発生しており生存率は極めて低く、
    半分は子宮内で死亡する。生存した新生児のうち2ヶ月生存率は
    50%、1年生存率は5 - 10%。
    20代、30代の女性にも発生するが、加齢につれてリスクが高率となっている。

    出生前検査による診断が可能である。
    出典 :エドワード症候群とは - goo Wikipedia (ウィキペディア)
  •  

    治療法など何もないのは悲しい

    現実ですね・・・

  • 症状

  • 早産ではなくても低体重で生まれ、多くは死産になります。
    多様な奇形を併発しており、後頭部の突出、離れてついた両目、
    指の屈曲などが見られます。
    中枢神経の異常や主要な内臓の奇形もあり、生後2ヶ月までに
    半数が死亡し、1歳までに90%が死亡します。
    出典 :ダウン症・パトウ症・エドワード症 - 子供の病気事典
     

    死亡率が高過ぎますね・・・

  • •心臓発達異常
    •接触障害
    •呼吸障害
    •発達遅延
    •知的障害
    •耳、鼻、口、目、指、爪などの形状異常
    出典 :エドワード症候群とは - goo Wikipedia (ウィキペディア)
  • 全身:低出生体重
    頭部:後頭突出、高鼻根、耳介低位、小眼裂、小口唇、小下顎
    上肢:指の重なり、関節屈曲拘縮
    下肢:揺り椅子の底状の足
    心血管:心奇形
    消化器:腸回転異常症
    泌尿器:腎奇形
    精神発達:遅滞
    出典 :18トリソミー - meddic
  • 種類

  • エドワード症候群の約80%が標準トリソミー型です。
    これに対して約10%がモザイクと言われる染色体の異常です。
    モザイクとは正常な染色体細胞と異常な染色体細胞の両方を
    持っていることです。また約5%が転座型と言われる異常で、
    これは他の番号の染色体と染色体の一方が入れ替わってしまっているものです。

    死産で生まれることも多いエドワード症候群は、ダウン症ほど確定的な
    数字は出ていません。
    しかしいずれにせよ比較的頻度の高い染色体異常の病気です。




    出典 :ダウン症の次に多い!エドワード症候群とは? -症状や対処法など家庭の医学情報- カラダノート
     

    お腹の中ですでに死亡してしまっている事が多いのですね・・・

  • 原因

  • 18番目の染色体が3本あることが原因です。
    出典 :ダウン症・パトウ症・エドワード症 - 子供の病気事典
  • 治療

  • 治療法はありません。
    出典 :ダウン症・パトウ症・エドワード症 - 子供の病気事典
  • 予後

  • 不良である。10%では1年以上生存する。
    出典 :18トリソミー - meddic
     

    確率が低いですね・・・

  •  

    どんな状態でもお腹の中で

    お母さんとして

    たくさん愛してあげる事が

    赤ちゃんの為に1番良いですね。