染色体異常と聞いた事はないでしょうか【染色体】とは何?

染色体とは一体どのような物なのでしょうか
まとめてみました
しっておいて損はないかも?

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  • 染色体とはなにか

  • 染色体(せんしょくたい)は遺伝情報の発現と伝達を担う生体物質である。塩基性の色素でよく染色されることから、1888年にヴィルヘルム・フォン・ヴァルデヤー(Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz)によって Chromosome と名付けられた。Chromo- はギリシャ語 χρῶμα (chroma) 「色のついた」に、-some は同じく σῶμα (soma) 「体」に由来する
    出典 :染色体 - Wikipedia
  • 歴史的背景から、染色体という語には複数の定義がある。
    1.原義では、細胞分裂期に観察される棒状の構造体を指す。染色体の形態として一般的に認識されている構造は、この分裂期のものである。
    2.広義では、形態や細胞周期に関わらず、真核細胞にあるゲノムDNAとタンパク質の巨大な複合体を指す場合がある。
    3.さらに広義には、真正細菌や古細菌あるいはミトコンドリアなどの細胞小器官が持つゲノムを含めて染色体と呼ぶこともある。ウイルスのゲノムも染色体と呼ぶ場合がある。
    出典 :染色体 - Wikipedia
     

    定義はこれだけあります

  • こっちの方が分かりやすいかも

     

    人間を含む様々な生物の体は、たくさんの細胞からできています。細胞のひとつひとつには核(細胞核)という部分があり、核の中にはその生物を形作ったり生きていくために必要な情報が入っています。その情報を担っているのがDNA(ディーエヌエー)です。DNAはとても長いので、小さな核の中に納めるには、特殊なタンパク質と一緒に折りたたむ必要があります。折りたたまれたものは普段見ることが出来ないのですが、細胞が分裂して新しい細胞が生まれる際に凝縮してX型の紐のような形になり、特殊な薬品で染めると顕微鏡で観察することができます。
    これを染色体と言います。

  • 遺伝する染色体の構成

  • 人46個染色体のうち、22対(つまり22かける2で44個)は相同染色体で常染色体と呼
    ばれています。つまり受精段階で、父と母から22個ずつまったく同じ形の染色体をも
    らって、お互いがペアになり22対となります。(だから合計44個)このペアを形成す
    る1対、つまり2個の染色体を相同染色体といいます。特に1から22までは常染色
    体で1から22までナンバーがうたれています。

    ○母方は上の22対、つまり44の常染色体に、XXの対をなす性染色体をもっているの
    で、受精にはその相同染色体の1対の中の1個を卵子に使います。(半数体)
    つまり22個を使い、自分のもってるXX(エックス、エックス)の染色体からひとつ
    を卵子に使い受精に使います。母からもらった半数体は22個とXです(計23)

    母からは上の常染色体22個プラス性染色体Xを譲られます。

    ○父方は44の常染色体にXYの性染色体をもってるので、22対、つまり44の常染色体
    に、XYからどちらかを使います。(父からの半数体)

    自分のもってるXYから、 どちらかをひきついだ精子が受精に使われるので、
    22個プラスX染色体か、
    22個プラスY染色体かが受精に使われ、

    いずれにしろ23個の染色体を半数体として使います。

    受精で父方からの22個と母方からの22個の常染色体は対どおしがペアになり、 44個
    は22対となります。(1対に2個同じ形の染色体がペアになっている)

    さらに父から常染色体22個プラスY染色体をもらったなら、 それに母の常染色体22個
    プラス性染色体X合計44個とXY,つまり22対プラスXYで子供は男性になります。
    合計46個です。

    父から常染色体22個プラスX染色体をもらったならそれに母の常染色体22個プラス性
    染色体Xで44個とXX,つまり22対プラスXXで子供は女性になります。
    合計46個です。

    出典 :染色体と染色体異常
     

    少し長いですが、このような結果で子供の染色体は決まっています!

  • 染色体とDNAは違う

  • DNAとは、デオキシリボースという糖を含む核酸(酸性の化学物質)のことで、デオキシリボ核酸とも言われます。DNAは「塩基」「糖(デオキシリボース)」「リン酸」と呼ばれる化合物が一つずつ結合したものが最小単位(この単位をヌクレオチドと言う)となっています。その最小単位がリン酸を媒介につながり、鎖のようになります。2本の鎖の「塩基」と「塩基」がさらに結びつき、二重のらせん状の形となります。
    出典 :産総研・サイエンス・タウン 未来の科学者のために 「遺伝子の正体」
     

    染色体の成分の一部と考えましょう

  • ゲノムプロジェクトが完了した現在、ほぼ全ての遺伝子の配列が解読され、多くの疾患と遺伝子の異常との関係が明らかにされてきた。しかしながら、それら遺伝子の発現が、どのように制御され機能しているかは、染色体の構造に基づいて解明する必要がある。また、単独の遺伝子を調べるだけでなく、染色体上で群をなす複数の遺伝子を寄せ集めた状態で解析する必要性も唱えられている。それゆえ染色体工学はこれらのポストゲノム研究を発展させるためのきわめて重要な技術である。
    出典 :染色体とは | 遺伝子機能工学ホームページ
     

    参考ですがこのような難しい研究や技術を使っていると思います。

  • 染色体異常って聞くけどどうなってるの?

  • 何らかの原因によって、染色体の数や形が変わってしまうことを染色体異常といいます。染色体異常には、生まれつき染色体に異常を持つ場合と後天的に染色体異常が発生する場合があります。後天的に染色体異常を引き起こす原因には、放射線や化学物質、活性酸素や喫煙など様々な要因が考えられています。
    出典 :染色体の基礎知識│REDBIRD

  • 染色体異常の子供は大抵胎児のうちに自然淘汰されて死亡することが多いです。全自
    然流産の3分の1は染色体異常といわれています。かなりの数は受精しても生まれる
    前に死んでしまいます。

    ただ生まれてきた中でも、奇形や精神薄弱、運動障害などいろいろな症状を合併する
    ことが多いのが特徴です。例を挙げると・・・

    21トリソミー、 つまり21番目の相同染色体が2個なのに3つある場合(数の多さは、2
    1番目が卵子に2つある、 あるいはモザイク、 あるいは転座など)ダウン症候群となっ
    て、1000人に1人くらい( まだ詳しい数は文献によって違うのですが) に発生して生
    まれ、 ダウン症候群は母の初出生年齢が高くなると出生が増すとか、 また1人目がダ
    ウン症候群で、2人目を出産する際に母の年齢のよって2人目もダウン症候群である
    確率が高くなるなど言われています。

    全身低緊張、精神薄弱、耳鼻科なら耳介異常、顔貌特徴などがあります。現在はこれ
    らを完全に治す医学はなく、生後は症状に応じた学習で社会性生活性、学習を見につ
    けることとされています。
    出典 :染色体と染色体異常
  • 再発するかもしれない事を忘れない

  • 染色体異常の病気に気づいたらどうする

     症状から医療機関で気づかれることがほとんどです。家族内での再発の心配に対しては、遺伝カウンセリングが行われます。また、多くの染色体異常症で家族会が活動しており、情報収集に有用です。

     根本的な治療法はなく、症状に応じて治療を行うことになります。たとえば心臓の合併症には手術が行われることがあります。日常生活の指導や訓練などの発達の支援も、大切になります。
    出典 :染色体異常の病気 - goo ヘルスケア
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    とても難しいですが
    胎児の染色体異常は珍しい事ではありません
    気落ちしない事をおすすめします

    誰にだってある事なのですから