赤ちゃんのおしっこからメープルシロップのニオイが・・・これって病気!?

赤ちゃんのおしっこが何か臭う・・・
これって病気なの!?
それは実は病気なのです!!

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  • メープルシロップ尿症って!?

  • 常染色体の劣性遺伝によって発症する疾患に
    メープルシロップ尿症という疾患があります。
    出典 :メープルシロップのニオイがする病気『メープルシロップ尿症』 -症状や対処法など家庭の医学情報- カラダノート
  • メープルシロップ尿症とは、ロイシン、イソロイシン、
    バリンといった3種類のアミノ酸を代謝する酵素が
    欠如してしまうために引き起こされる疾患で、これらの
    アミノ酸やこれらのアミノ酸の由来するα-ケト酸が体内に過剰に
    蓄積することによって症状が見られます。
    出典 :メープルシロップのニオイがする病気『メープルシロップ尿症』 -症状や対処法など家庭の医学情報- カラダノート
  •  ロイシン、イソロイシン、バリンという3種類のアミノ酸は、
    分枝側鎖(ぶんしそくさ)アミノ酸(さん)と呼ばれています。
    この3つのアミノ酸は、アミノ基がとれて分枝鎖(ぶんしさ)
    ケト酸(さん)という酸に変わった後、
    脱炭酸酵素(だつたんさんこうそ)のはたらきで分解されます。
    この脱炭酸酵素が生まれつき欠けているために、
    分枝鎖アミノ酸とケト酸の血液中の量が増えてくる病気です。
    尿や汗などがメープルシロップのような甘いにおいを発するので、
    この病名がついています。
    出典 :メープルシロップ尿症(楓糖尿病) とは - コトバンク
     

    特有の甘いニオイがするのですね・・・

  • 別名を楓(カエデ)糖尿症ともいう。
    出典 :メープルシロップ尿症 - Wikipedia
  • 原因

  • バリン、イソロイシン、ロイシンは分岐鎖アミノ酸ですが、
    これらの代謝の異常が原因となります。いずれも尿中及び
    血中において明らかに高値を示します。
    分岐鎖アミノ酸に起因するケト酸の脱炭酸酵素の異常のための
    病気となります。診断は脱炭酸酵素活性測定及びロイシン値
    上昇確認がが血中アミノ酸分析にて行われます。
    本症はメープルシロップ様の匂いが尿から放たれるために
    名づけられた名称となります。
    出典 :メープルシロップ尿症 | 治療法は症状と原因から
  • 症状

  • メープルシロップ尿症を発症していると
    以下のような症状が見られます。

    ・哺乳力低下
     
    ・嘔吐

    ・元気がない

    ・けいれん

    ・昏睡

    ・特有のメープルシロップのにおい


    出典 :メープルシロップのニオイがする病気『メープルシロップ尿症』 -症状や対処法など家庭の医学情報- カラダノート
  • メープルシロップ尿症を発症している乳児は、
    哺乳開始後、数日で哺乳力の低下やおう吐などが見られます。
    さらに進行していくと、ぐったりとして元気がない状態に
    なったり、けいれん、昏睡といった重篤な症状が比較的
    早い段階で見られます。そのためこうした症状を放置してしまい、
    未治療のままでいると死に至ることもあります。
    また、α-ケト酸が尿や汗などに排出されることによって
    特有のメープルシロップのにおいがします。
    出典 :メープルシロップのニオイがする病気『メープルシロップ尿症』 -症状や対処法など家庭の医学情報- カラダノート
     

    早めに異常に気付いてあげる事が大事ですね・・・

  • メープルシロップ尿症(めーぷるしろっぷにょうしょう)では
    生後まもなく代謝性ケトアシドーシス発作を引き起こします。
    これは酸性に体が傾くもので、痙攣や知能低下、延いては
    意識障害などを示します。また発症年齢も幅広くなっており、
    乳児期から成人に至るまでとなっています。多くは
    生後一週間以内に傾眠、哺乳困難、無呼吸、昏睡といった症状を
    示します。ただし、メープルシロップ様の尿は乳児期において
    出現しないこともあります。放置すると、精神運動の発達は高度に遅滞を示し、
    さらには痙攣発作や筋緊張亢進、意識障害などを急激に示し悪くなっていきます。
    尚、本症では中間型や間欠型といったものもあり、
    前者は急に症状を出現させないタイプであり、後者は蛋白質など特定の
    誘引因子によって引き起こされ、その条件外では症状を示さないものとなります。
    その他、大半において低血糖も併発します。
    出典 :メープルシロップ尿症 | 治療法は症状と原因から
  • 症状の現われる時期や経過、薬に対する反応のちがいなどから、
    つぎのように分類されています。
    出典 :メープルシロップ尿症(楓糖尿病) とは - コトバンク
  • 古典型
     哺乳(ほにゅう)を開始すると、ミルクの飲みが悪くなり、
    嘔吐(おうと)、けいれんなどが現われます。
    これは、分枝鎖ケト酸が増えて血液が酸性になる
    アシドーシス(酸血症(さんけっしょう))の症状です。
    進行すると、意識が薄れて昏睡(こんすい)におちいり、
    生命にかかわることがあるので、早期の治療が必要です。
    出典 :メープルシロップ尿症(楓糖尿病) とは - コトバンク
  • 間欠型(かんけつがた)
    新生児期は何事もなくすぎますが、感染症にかかったり、
    たんぱく質の多い食事をしたりすると、急激に
    アシドーシスの症状が現われます。
    発作(ほっさ)のおこっていないときは、血液中の
    分枝鎖アミノ酸は増えていません。
    出典 :メープルシロップ尿症(楓糖尿病) とは - コトバンク
  • 中間型
    ゆっくりとした経過をたどりますが、知能の低下や急な
    アシドーシスの発作がおこったりすることもあります。
    ふだんから、血液中の分枝鎖アミノ酸が増えています。
    出典 :メープルシロップ尿症(楓糖尿病) とは - コトバンク
  • サイアミン反応型
    ビタミンB1剤で治療すると、血液中の分枝鎖アミノ酸の
    値が下がり、症状も改善します。
    出典 :メープルシロップ尿症(楓糖尿病) とは - コトバンク
  • 生後数日~1週間ほど[2]で発症する古典型と新生児期以降に
    発症する間欠型があり、いずれも哺乳力の低下、吐乳、痙攣、
    嘔吐、意識障害、呼吸障害などが見られ、治療を施さなければ
    麻痺、発育障害、知的障害をきたして死に至る。
    出典 :メープルシロップ尿症 - Wikipedia
     

    早く治療をしなければとても大変な事になります!

  •  

    お母さんが早く気付いて、放置せずに

    治療してあげる事が重要になって

    きますね!

  • 早期の発見が重要!

  • 死亡することもあると書きましたが、そうならないためには
    早期に発見し、治療を開始することが大切です。
    メープルシロップ尿症は新生児マススクリーニングによって、
    ロイシンの高値を指標にして発見されます。
    しかし重症の場合はマススクリーニングの結果を待たずに疾患が
    判明することがありその場合は迅速な対応が必要になります。
    また、軽症などのケースによってはビタミンB1を大量に
    投与することによって症状が改善することもあります。
    出典 :メープルシロップのニオイがする病気『メープルシロップ尿症』 -症状や対処法など家庭の医学情報- カラダノート
     

    軽症のうちに気付いてあげる事が1番です!

  • 早期の発見は、その後の正常な発達につながります。
    発見できるかできないかが、死亡か発達かに
    分かれますので適切に対処できるようにしましょう。


    出典 :メープルシロップのニオイがする病気『メープルシロップ尿症』 -症状や対処法など家庭の医学情報- カラダノート
     

    とにかく早期発見です!

  • 検査と診断

  • 新生児スクリーニングで血液中のロイシンの量が4mgを
    超えたら、精度の高いアミノ酸分析計を用いて、
    血液や尿の分枝鎖アミノ酸の増加を調べます。
    出典 :メープルシロップ尿症(楓糖尿病) とは - コトバンク
  • 治療

  • アシドーシスの発作がおこっていれば、血液透析や
    交換輸血を行なって、体内に蓄積した分枝鎖アミノ酸と
    ケト酸を取り除きます。
    発作が治まったら、分枝鎖アミノ酸を制限した食事療法を行ない、
    血液中のロイシンの量を2~4mgに保つように調節します。
    目標はフェニルケトン尿症と同じですが(「フェニルケトン尿症」)、
    感染症などで状態が悪化するので、慎重な育児が必要です。
    出典 :メープルシロップ尿症(楓糖尿病) とは - コトバンク
  • 急性期においては高カロリー輸液の投与、腹膜透析、
    場合によって交換輸血を行う。症状の軽いものにあっては
    α-ケト酸や分枝鎖アミノ酸の脱炭酸に働くビタミンB1を
    大量投与することにより症状の改善が見られる場合がある(ビタミンB1依存型)。

    その他は、食餌療法としてLeu、Ile、Valの摂取制限を行う。
    なお、食餌療法の治療薬として「ロイシン・イソロイシン・バリン除去ミルク」が
    あり、日本においては雪印乳業が唯一製造・販売している。
    この治療用ミルクは、主成分として「分枝アミノ酸無添加総合アミノ酸粉末」を
    使用しており、MSUDでない乳児に使用することは分枝鎖アミノ酸欠乏を生じるため
    禁忌とされている。
    出典 :メープルシロップ尿症 - Wikipedia
  • 予防

  • 生後早期に発見し、低イソロイシン、ロイシン、バリン食を与える。



    出典 :メープルシロップ尿症 - meddic
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    ちゃんと見て、赤ちゃんを守って

    あげましょうね♪