遺伝子の異常【コケイン症候群】について

「コケイン」という響きから「コカイン」(英語なまり)の事だと思っていましたが、コケイン症候群とはDNA修復遺伝子の異常により引き起こされる疾患で、早老症の一つです。
名前も知らない難病に苦しむ子供たちやご家族が居て、今日も多くのお医者様や研究者の方が薬や治療法を開発するために闘っています。

view529

お気に入り お気に入り0

お気に入りに追加

  • 「コケイン症候群」という病気、聞いた事ありますか?

  • DNA修復遺伝子の異常により中枢および末梢神経が障害され進行性に重度の精神運動発達遅滞、腎不全、難聴、視力障害、歩行障害を呈する疾患である。
    これらの進行により重度の身体障害を来たし、10~20歳代で死亡することが多い。

    日本においては100万出生あたり約2人、約70~100人の患者数が推定されている。

    出典 :コケイン症候群研究会
  • 早老症のひとつです

  • コケイン症候群(COCKAYNE SYNDOROME=CS)は極めて稀な早発早老症で、常色染色体劣性形式で遺伝します。
    20世紀頃、イギリス人のコケイン博士によって発表されました。
    その後、研究がすすみ、今では遺伝子の傷を修復する仕組みに欠陥があることがわかってきました。

    出典 :http://www.jpcsnet.com/cockwhat1.html
  • 遺伝子の病気

  • コケイン症候群の原因遺伝子はCSA(I型)、CSB(II型)の両型では特定されており、ヒト10番染色体上に存在する。原因遺伝子としてI型10%、II型80%が単離されており[1]、10%は色素性乾皮症遺伝子異常による。

    遺伝子疾患のため、患者の両親はどちらも原因遺伝子を持っており、劣性遺伝によって発病する。また、患者の兄弟での発病率は高く25%にものぼる。

    出典 :コケイン症候群 - Wikipedia
  • 特徴的な症状とは?

  • ※以下に示す症状は、これまでのCSの報告例に基づいた特徴的な症状です。症状は、非常に個人差があり、すべてこのような症状を持つわけではありません。

    低身長
    小頭症(小さな頭)
    知的障害
    不安定な歩行
    日焼けしやすい
    網膜色素変性症 白内障 (進行形)
    難聴 (進行形)
    虫歯になりやすい
    特徴的な顔つき 老人様顔貌 落ち窪んだ目 くちばし状の鼻 上顎突出(顎が前のほうに出ている)
    皮下脂肪が少ない
    早発老化
    出典 :http://www.jpcsnet.com/cockwhat1.html
  • 原因と治療法

  • ・ 原因
    DNA修復遺伝子の異常による。
    本疾患の線維芽細胞において最も重要な所見は、紫外線に高感受性を示すことであり、紫外線障害によるRNA合成の回復がおこらず、転写された遺伝子の損傷修復、又は“転写と共役した修復”がみられない。


    ・治療法
    根本的治療法はないが白内障に対しては手術、難聴に対しては補聴器が奏 功するばあいがある。
    手指振戦に対してはTRH製剤が一部の患者に効果がある。
    日光過敏に対してはサングラス装着、紫外線防御クリームが一部の患者に効果 がある。腎不全に対しては腹膜透析を行う場合もある。

    出典 :難病情報センター | 神経系疾患分野 コケイン症候群(平成22年度)
     

    要するに、原因不明で治療法がない難病という事でしょうか

  • 名前も知らない難病と闘っている子供たちがたくさんいます

  •  子どものころから急速に老化が進む早老症の一つで、日光過敏症などを併発する「コケイン症候群」。
    その難病指定を目指し、患者会「日本コケイン症候群ネットワーク 」が地道な署名活動を続けている。
    一日も早く指定を実現し、治療法の確立や医療費の負担軽減につなげたいという。
    出典 :コケイン症候群を難病に 指定目指し患者会活動 医療新世紀 - 47NEWS(よんななニュース)
  • 私たちにできる事はなんだろう?

  • 私たちは、一日も早くCS(コケイン症候群)の難病指定が得られることを、また研究が進み医療的支援がなされ、コケインの子供たちに健康で平安な日々が訪れるよう願っています。
    わが子のしあわせを願い、一年でも一日でも長く子供とともに生きたいという家族の想いを実現し、また、同じ病気を持って生まれてくるかもしれない子供たちのためにも、CS(コケイン症候群)のことを一人でも多くの人に知ってほしいと思っています。
    出典 :http://www.jpcsnet.com/nannbyou1.html
  • 一人でも多くの子供たちが笑顔になれますように