こんな難病もある!?【プラダー・ウィリー症候群】一体どんな病気?

原因がはっきりしていない難病の一部のこの病気
どのようなものなのでしょうか
染色体の異常が関係しているようです

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  • プラダー・ウィリーって?

  • プラダー・ウィリー症候群(PWS)は1956年に,Prader,Labhart,Williによって初めて医学文献に報告された病気です.肥満,低い身長,生後間もなくの筋肉の力の低下などのいくつかの共通の症状がみられるため,症候群という呼び方がされています.発生率(正確には罹病率と言います)は極めて低く,約16,000人にひとりと推定されています.生まれつきの病気ですが,遺伝することはほとんどありません.男女いずれもがかかりますが,症状の診断が比較的しやすいため,実際には男性の患者さんの方が,やや多めです.
    出典 :Tokyo Medical University Genetics Prader-Willi Syndrome Medical Fact
     

    難病の難病ですね

  • 過食はPWSの主要な症状で、その原因は満腹中枢の障害に起因すると推測されています。
    いくら食べても満足感がなく、常に空腹状態で、しばしば盗食が見られます。
    基礎代謝が低く、運動能力も低いことから、体重は増加の一途をたどり、20歳頃から糖尿病になる確率が高くなります。
    過度の肥満は睡眠時の無呼吸や、高血圧、動脈硬化等の症状も引き起こします。
    PWSは年齢とともに病像が変化するのも特徴の一つです。
    出典 :PWS・プラダーウィリー症候群児・者 親の会: 02)プラダーウィリー症候群とは アーカイブ
     

    色々な病気を呼びそうですね

  • 原因はやっぱりはっきりしていない

  • 未だにはっきりしていない点が少なくありません.

     


    約70%の患者さんでは,父親から受け継いだ15番染色体のq11とq13の間の遺伝子が欠けていたり,突然変異を起こしたりしています.残りの約30%の患者さんでは,父親からは15番染色体を受け継いでおらず,代わりに母親から2本の15番染色体の成分を受け継いでいる「片親性ダイソミー(片親から2本の染色体を受け継いでいるという意味)」の状態です.この他にも,いくつかの原因(15番染色体に関連する転座や逆位と呼ばれる染色体異常)が知られています.

  • 色々と症状はある

  • 幼児期は人なつっこくてかわいいのですが、次第に執拗さ、頑固さ、こだわりや思い込みが強くなり、周囲とのトラブルが多くなります。
    かんしゃく等の感情の爆発や、放浪癖がみられることもあり、性格や行動の問題が年齢とともに強くなります。
    皮膚を引っ掻くのもよくみられる症状です。うつ病や神経症などの精神障害をきたし、薬物療法を受けている例もあります。
    出典 :PWS・プラダーウィリー症候群児・者 親の会: 02)プラダーウィリー症候群とは アーカイブ
     

    精神的にもダメージを受けそうです

  • 最近は新生児期にPWSを診断される子が多いために、どのように育てたら良いかと母乳やミルクの時期から相談されます。私は基本的にはPWSを持つ子だけに必要な特別な育て方というものは無いと思っています。これは他の知的障害を持つ子に対しても同じです。成長過程のその時その時でその子に必要なことをしてあげるという意味では、すべての子育てに必要なことは同じであると思います。
    出典 :プラダーウィリー症候群を持つ人の心と体の健康について
     

    しかし、考え過ぎもよくないという事ですね

  • 問題点は複数ある

  • (1)乳児期
    新生児期は重度の筋緊張低下、白い皮膚、小さな手足、外陰部の低形成等が見られ、哺乳力は弱く、多くのPWS児が1~3ヶ月間経管栄養を経験しています。
    筋緊張低下、哺乳障害は医療的ケアと時間の経過により、解決していきます。しかし、首のすわりやお座り、独歩といった発達が遅いので、親は心配します。
    出典 :PWS・プラダーウィリー症候群児・者 親の会: 02)プラダーウィリー症候群とは アーカイブ
  • (2)幼児期
    2~3歳くらいになると歩き出し、言葉も出るようになりますが、この頃からPWSの典型的な症状である過食が始まり、肥満の問題が出てくることが多いようです。
    この過食と肥満の問題は、生涯にわたって続きます。
    出典 :PWS・プラダーウィリー症候群児・者 親の会: 02)プラダーウィリー症候群とは アーカイブ
  • (3)学齢期
    小学校4~5年生になると学習面の遅れが目立ち始めます。普通学級か障害児学級かの選択や、学習方法に悩む時期です。
    また、隠れ食い、盗み食い等の食行動の異常のほか、
    頑固、固執、おしゃべり、かんしゃくといった行動の問題が顕著になり、友達とのトラブルも多発するなど、社会との関わりが難しくなります。
    出典 :PWS・プラダーウィリー症候群児・者 親の会: 02)プラダーウィリー症候群とは アーカイブ
  • (4)中学以降
    中学校からは障害児学級に通う例が多くなります。
    高校は養護学校の高等部や、養護高等学校へ通うという例が多いのですが、中には、自力で高校受験を突破し卒業している子もいます。
    出典 :PWS・プラダーウィリー症候群児・者 親の会: 02)プラダーウィリー症候群とは アーカイブ
  • (5)青年期以降
    飽くなき食欲は成人以後も続き、
    PWSの人の多くは食事のコントロールを自ら行うことは困難です。
    肥満による糖尿病や、睡眠時の無呼吸等の合併症を発症することもあり、健康管理の面でもその医療費の面でも、親の負担は年齢とともに増加します。
    出典 :PWS・プラダーウィリー症候群児・者 親の会: 02)プラダーウィリー症候群とは アーカイブ
  • 対処するには

  • PWSの寿命は,体重をきちんとコントロールして肥満に伴う合併症の発生を予防すれば,ほとんど正常の人々と変わりません.
    ただ,肥満を防ぐ食事療法は,PSWという病気そのものが,過食という中枢神経症状を持っているために,肥満を防ぐ食事療法を理想通りに行うのは困難ですし,患者本人だけの努力では不可能です.家族や周囲の人間の協力が不可欠です.
    また,食欲の異常の他にもさまざまな行動上の問題を抱える患者さんの管理を行わなくてはならない家族は大きなストレスを受けます.これらのご家族に対する早目の対応も,家庭生活の崩壊を防ぐ上で必要となって来ます.
    出典 :Tokyo Medical University Genetics Prader-Willi Syndrome Medical Fact
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    他の子供と大差はありませんが
    あまり親自身が無理に気を使う必要も
    ないようです