糖原病【グリコーゲン病】【ポンぺ病】について

あまり知られていない遺伝子異常の難病【糖原病】について調べてみました。

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  • 糖原病とはどんな病気なのでしょうか

  • 糖原の分解に関係する各種酵素の遺伝子異常が原因で、大部分は常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)し、一部はX連鎖(れんさ)劣性遺伝します。
    出典 :糖原病の症状や原因など - goo ヘルスケア
     

    遺伝子異常が原因の病気なため遺伝性があります。

  • 糖原病(とうげんびょう)は、欠損している酵素によって現れる症状は異なります。
    肝臓酵素が欠損している場合は腹部の膨満感、痙攣(けいれん)が生じ、骨格筋が欠損している場合は運動筋の脱力、痛みが生じます、また、全身性の場合は筋力の低下、筋肉の萎縮などの症状が現れます。
    出典 :糖原病の症状、原因、治療法 | 病気診断.net
  • 糖原(グリコーゲン)は、脂肪と同様に体のなかの貯蔵エネルギーのひとつであり、とくに肝臓と筋に多く蓄えられています。肝臓の糖原は、空腹時にブドウ糖にまで分解されて血液中に放出され、全身で利用されます。筋の糖原は、短時間に大きなエネルギーを要する運動時に分解され、筋で用いられます。
    出典 :糖原病の症状や原因など - goo ヘルスケア
  • 糖原病は、糖原の利用が障害され、結果として組織に糖原が異常に蓄積する病気です。10種前後の病型があり、蓄積する組織にしたがって肝臓(肝型)、筋(筋型)、肝臓と筋(肝筋(かんきん)型)、心筋(しんきん)(心筋型)に分類されます。
    出典 :糖原病の症状や原因など - goo ヘルスケア
  • 糖原病には様々な種類があります。

     

    糖原病Ⅱ型と言われるのが【ポンペ病】です。

  • 肝型では、低血糖、肝臓の腫大(はれて大きくなる)、低身長などが主な症状です。
    出典 :糖原病の症状や原因など - goo ヘルスケア
  • 糖原病の診断方法は

  • 阻血下運動負荷試験(そけつかうんどうふかしけん)(酸素がない状態で運動を行ない、乳酸(にゅうさん)が生成できるかをみる)を行ないます。糖原病であれば、乳酸の生成がみられません。筋や白血球(はっけっきゅう)などで生化学的に欠損酵素を判定します。治療は食事療法程度で、根本的な治療法はありません。
    出典 :糖原病(グリコーゲン病) とは - コトバンク
     

    現在、完治させる治療法や薬は残念ながら開発されていないのが現実です。

  • 糖原病の治療方法は

  • 血糖値の維持が目標。食事療法(乳糖、ショ糖除去、果糖の制限)、特殊ミルク、コーンスターチの摂取、特に夜間頻回または持続補給。好中球減少にはG-CSF定期投与。尿酸降下剤。急性期はグルコース静注による低血糖の改善、アシドーシスの補正。一部の症例で肝移植が行われている。
    出典 :難病情報センター | 代謝疾患 肝型糖原病(平成23年度)
  • 現在7歳のジョナくんは、生後6か月のときに糖原病と診断された。先天的な難病で、食事も野菜とチキンスープを混ぜたコーンスターチをチューブで胃に流し込むケースがほとんど。また、彼の食事は毎朝3時も定時になっており、両親は目覚まし時計をセットして用意、彼を起こして摂取させる毎日を送る。
    出典 :“闘病の親友”のため6歳が奮闘、自作の絵本で約300万円集める。 - ROOTAGE BIGLOBEニュース
     

    血糖値が下がると命に関わってしまいます。7歳の子供を夜中に起こさなくてはならないのはかわいそうですが血糖値を維持するためには仕方がありません。

  • 対処療法しかなかった糖原病ですが

     

    ポンペ病に関しては治療薬が開発されました。日本でも認可が下りて使用が開始されましたが、まだまだ高価であったり課題多いのも事実です。

  • ポンぺ病はライソゾーム病の一つであり、ライソゾームのalpha-glucosidaseの酵素欠損により発症する。本症は病気の発症時期により乳児型、遅発型(幼児・成人型)などが知られており、乳児型ではフロピーインファント状で、発達遅延、心不全が見られ、乳幼児期には多くの患者さんは亡くなる。
    出典 :日本ポンペ病研究会 - Japanese Society of Pompe Disease
  • 又遅発型では5-70歳の広い年齢層で発症し、特に筋力の低下、筋萎縮、歩行障害、呼吸障害が出現、人工呼吸器を装着しなければならない状態に陥る。
    出典 :日本ポンペ病研究会 - Japanese Society of Pompe Disease
  • 最近酵素補充療法が開発され、我が国でも本年7月にポンぺ病の治療薬が厚生労働省から承認を受け治療可能になり、患者さんにとり大変大きな福音となりました。
    出典 :日本ポンペ病研究会 - Japanese Society of Pompe Disease
  • しかしながら、ポンぺ病の治療法はこれで確立されたわけではなく、
    治療コストが高いこと、投与方法が点滴静注であること、中枢移行性がないこと、
    などの、いくつかの問題点も残っているそうです。
    出典 :ハリウッド映画で取り上げられた希少疾患、ポンぺ病 | 医療問題羅針盤
  • 患者の少ない難病ということもあって、治療薬の開発がなかなか進まないのだそうです。