網膜色素変性症は遺伝するの?遺伝形式や遺伝する確率のまとめ

網膜色素変性症は遺伝性の病気です。
では、どのように遺伝するのでしょうか?
遺伝する確率は何%でしょうか?

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  • 網膜色素変性症は目の中にあってカメラでいえばフィルムに相当する網膜という膜に異常をきたす遺伝性、進行性の病気です。
    出典 :難病情報センター | 網膜色素変性症(公費対象)
  • 座っている若い家族 Vera Kratochvil

     

    網膜色素変性症の患者さんには、結婚したり子どもや孫のいらっしゃる方が多いのです。
    子どもや孫に遺伝しないか、気になりますね。

  • 網膜色素変性症は遺伝病(遺伝子が原因の病気)ですが、実際には明らかに遺伝傾向が認められる患者さんは全体の50%程度であとの50%では親族に誰も同じ病気の方がいないのです。
    出典 :難病情報センター | 網膜色素変性症(公費対象)
  • 網膜色素変性症は遺伝性の病気ですが、
    関係する遺伝子は一部しか明らかになっていません。

  • タイプによって影響の程度が異なり、実際には親が発症していても子どもに出ないケースや、反対に親が発症していなくても子どもが発症するケースなどさまざまで、発症の予測は困難です。
    出典 :見えにくい、と感じたら「網膜色素変性症」にも注意を | はじめよう!ヘルシーライフ | オムロン ヘルスケア
     

    ですので、遺伝のことは、発症の可能性があると頭に入れて
    早期診断に役立てる程度に考えておくと良いと思います。

  • 遺伝形式は、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X染色体劣性遺伝のすべての遺伝形式をとりますが、日本での頻度は、常染色体優性17%、常染色体劣性25%、X染色体劣性2%と報告されており、家系内に他に患者がおらず遺伝形式が明らかではない弧発例が多く存在します。
    出典 :日本眼科学会:目の病気 網膜色素変性
     

    残りの半数は遺伝形式がわかっていないケースと、
    珍しい遺伝形式のケースです。

  • 常染色体優性遺伝 17% (本邦) 19% (海外)
    常染色体劣性遺伝 25% (本邦) 19% (海外)
    X 染色体劣性遺伝 0.2% (本邦) 0.8% (海外)
    出典 :目のおはなし | わだゆうこ眼科クリニック
     

    海外と日本では遺伝形式の割合に上記のような差があります。

  • 常染色体優性遺伝

  • 優性遺伝とは、どちらか一方の親から原因遺伝子(網膜色素変性症の優性遺伝子)を受け継いだだけで発病するものです。
    出典 :優性遺伝(常染色体優性遺伝) - 網膜色素変性症の遺伝ガイド
  • 常染色体優性網膜色素変性症では親から子供へ、子供から孫へそれぞれ50%の確率で遺伝しますがこの場合、通常血族結婚は関係ありません。常染色体優性遺伝の場合、親と同じ時期に発症(主に夜盲)しなければ遺伝子異常も持っていない可能性が高いのです。
    出典 :網膜色素変性症と遺伝
     

    ただし、理論上は遺伝する確率は50%ですが、実際には50%より遺伝する確率は低いです。

  • 他の形式に比べて視機能の保持率がいいという統計結果がでています。
    出典 :第12回 網膜色素変性症患者のつどい
  • 常染色体劣性遺伝

  • 劣性遺伝 父親と母親の双方からRPの遺伝子がコピーされて一対としてそろった時だけに子に発症します。患者と因子を持たない人が結婚した場合、子に発症することはありませんが全員が保因者となります。
    出典 :網膜色素変性症ってなぁに?〜JRPS神奈川支部版〜
     

    患者と因子を持たない人が結婚しても子どもは発症しません。

  • このケース!両親が保因者の場合、25パーセントの確率で網膜色素変性症になるというわけです。
    出典 :網膜色素変性症の原因って何ですか? - ココロスキップ
  • またこの遺伝形式では通常兄弟姉妹に同じ病気の患者さんがいても親子で同じ病気ということはありません。常染色体劣性遺伝の場合は血族結婚をしなければ子供が発病する確率は非常に低いのです。
    出典 :網膜色素変性症と遺伝
     

    現代は血族間の結婚が減っているため、このタイプの遺伝形式の患者さんは少なくなってきています。

  • X染色体劣性遺伝

  • 01663.jpg 生命科学教育シェアリンググループ・公式サイト

     

    伴性遺伝ではX染色体に網膜色素変性症の遺伝子があります。
    したがって発病者のほとんどが
    X染色体がひとつしかない男性となります。

  • X染色体に異常が生じた場合、女性はもう一方のX染色体によって補うことが出来るが、男性は一つしか持たないため、発症または女性より重篤となる疾患がある。
    出典 :伴性遺伝 - Wikipedia
     

    女性は発症しない保因者となるケースが多いです。

  • 母親が保因者となります。伴性遺伝の保因者である女性が結婚すると、生まれる男の子の50%が発症し、女の子の50%が保因者となります。
    出典 :網膜色素変性症ってなぁに?〜JRPS神奈川支部版〜
  • X連鎖劣性遺伝型の網膜色素変性症ということでいえば,男児の場合には,赤緑色盲と同じように母親が,本遺伝子を持っている時に,2分の1の確率で伝わり,発症することになります。
    出典 :網膜色素変性症/その基礎の基礎