筋力が劣ろえていく進行性筋ジストロフィーとはどんな病気?

一口に筋ジストロフィーと言ってもさまざまなタイプがあり、リハビリや治療方法も違ってきます。ここでは進行性筋ジストロフィーとはどのような種類があるのかまとめてみました。

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  • 筋肉が壊れていく

  • 筋肉の細胞が次第に壊れていく遺伝性の病気
    出典 :進行性筋ジストロフィー - goo ヘルスケア
     

    筋線維の破壊・変性(筋壊死)と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく遺伝性筋疾患の総称です

  •  進行性筋萎縮,進行性筋萎縮症,進行性筋ジストロフィー症ともいう
    出典 :進行性筋ジストロフィー とは - コトバンク
  •  

    中央の筋肉細胞が壊れて死んでいる。死んだ細胞には大型の核をもつマクロファージが侵入し,壊れた細胞を食べている。

  • 子供に多い

  • 幼年期から若年期に発病
    出典 :進行性筋ジストロフィー とは - コトバンク
     

    幼年期から若年期に発病することが多く、慢性で経過が長い。

  • 以下の項目を満たせば筋ジストロフィーの疑いあり

  • (1) 進行性の筋力低下がある。
    (2) 血清クレアチンキナーゼ(CK又はCPK)値が高値である。
    (3) 他疾患(例:膠原病、内分泌疾患など)が明らかなものは除外する。
    (4) 家族歴がある又は、家族歴がなくとも遺伝子診断で確定している。
    (5) 筋生検又は筋電図で筋原性変化がある。
    出典 :進行性筋ジストロフィー 東京都福祉保健局
     

    (1)、(2)、(3)を満たし、かつ(4)又は(5)を満たせば認定基準をクリアします。

  • 主な分類

  •  

    大別して、遺伝型、先天性、筋緊張性にわけられます。

  • 性染色体劣性遺伝型

  • 男子のみ
    出典 :筋ジストロフィーの分類
     

    例外はありますがほぼ男子のみに発症します。

  • デュシェンヌ型

  • 通常筋ジストロフィーというとこのタイプの事をいいます。

  • 進行性筋ジストロフィーの大部分を占め、重症な型
    出典 :筋ジストロフィー - Wikipedia
     

    男児出生約3500人に1人の割合で発症します。
    患者さんの母親の約3分の1は保因者ではなく、ジストロフィン遺伝子の異常をもっていません。この場合は、母親の体内で卵子がつくられる時に、遺伝子に異常が起こった突然変異が原因と考えられています。

  • ベッカー型

  • 病態はデュシェンヌ型と同じだが、発症時期が遅く、症状の進行も緩徐
    出典 :筋ジストロフィー - Wikipedia
     

    ベッカー型筋ジストロフィーも、ジストロフィン遺伝子の異常によって発症する進行性の筋疾患ですが、デュシェンヌ型に比べると症状の進行が遅く、症状が現れる年齢は10歳前後〜70代までと幅広い年齢層に及びます。筋力低下よりも心不全の進行のほうが早い場合があるため、筋力低下が進行していなくても、定期的に心臓の検査を行う必要があります。

  • 常染色体劣性遺伝型

  • 福山型

  • 日本では先天性筋ジストロフィーの中で最も多い
    出典 :福山型先天性筋ジストロフィー - Wikipedia
     

    日本特有の疾患といってもよく、他国での報告はきわめて少数です。
    東京女子医科大学小児科教授であった福山幸夫氏によって1960年に報告されれことからこの名前がつけられました。

  • 男女ともに発症
    出典 :先天性筋ジストロフィー(福山型) とは - コトバンク
     

    根本的な治療法は、まだありません。

  • ウールリッヒ型
    メロシン欠損症
    インテグリン欠損症
    ウォーカーワールブルグ症候群
    出典 :筋ジストロフィー - Wikipedia
     

    ウールリッヒ型は日本では4〜50人しかいません。

  • 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

  • 顔面筋、肩や首の筋肉が好んで侵される病気
    出典 :顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーとは - 筋疾患百科 Weblio辞書
     

    両親のどちらかがこの病気を持っていることが多い。
    しかし、遺伝はなく突然変異によることがかなりあることが最近明らかにされています。

  • 筋緊張性

  • 筋緊張性ジストロフィー

  • 成人で最も頻度の高い筋ジストロフィー症
    出典 :難病情報センター | 筋疾患分野 筋強直性ジストロフィー(筋緊張性ジストロフィー)(平成22年度)
  • ふつう、30歳くらいで発症しますが、まれに、生まれたときから発症している先天型もあります
    出典 :筋緊張性(強直性)ジストロフィー とは - コトバンク
     

    患者さんの家系を調べると、両親の片方や兄弟姉妹のなかに、同じ病気の人が複数見つかります。
    親よりも子どものほうでくり返し数が増加するため、世代交代をするにしたがって、若くして発症し、しかも重症化します。

  • ミオトニーと筋萎縮(きんいしゅく)(筋肉がやせる)、筋力の低下
    出典 :筋緊張性(強直性)ジストロフィー とは - コトバンク
     

    このほかに、糖尿病や性腺の萎縮などがみられます。

    運動をしたあとに、即座に筋肉を弛緩する(ゆるめる)ことのできない状態をミオトニーといいます。
    たとえば、物を握ってからはなそうとしても、すぐには手が開きません。