【18トリソミーとは?】染色体異常で生まれて来る赤ちゃんたち。【先天性】

18トリソミーとはどんな症状のことなのでしょうか?普段あまり馴染みがない言葉ですが、この機会に18トリソミーについて知っておきませんか?18トリソミーの原因や症状についてまとめています。

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  • ”18トリソミー”って一体なに?

  • 染色体異常により発症する先天性疾患群のひとつ。
    出典 :エドワーズ症候群 - Wikipedia
  • 胎児の18番染色体が3本1組のトリソミー(三染色体性)となってしまうことから18トリソミー(Trisomy 18)とも呼ばれる。
    出典 :エドワーズ症候群 - Wikipedia
     

    18トリソミーは[エドワーズ症候群]と呼ばれる場合もあります。

  • どうして”18トリソミー”は起こるの?

  • 人は22本の染色体を2本ずつと性染色体2本の計46個を持って生まれてきます。
    「18トリソミー」はその染色体のなかの18番目の染色体が1本多く、3本持って産まれてくる病気です。
    出典 :18トリソミーとは
     

    18トリソミーは、18番目の染色体が1本多く生まれる病気なのです。

  • そもそも「染色体」って?

  • 染色体は体を形づくるすべての細胞に存在します。染色体は、人の顔形、血液型、性格、
    特殊な病気などを伝える多くの遺伝子が連続してひも状になったもの
    出典 :18トリソミーについて
  • 染色体は人では46本になり、2本1組の対をなしています。
    出典 :18トリソミーについて
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    学生時代、染色体について学んだ事を覚えていますか?
    男性はXY、女性はXXの染色体になることで、性別が決定するのです。

  •  

    非常に小さな染色体ですが、私たちの顔や体、性別を生み出すのに欠かせない存在なんですね。
    18トリソミーは通常2組1対の染色体の18番目が、1本多くなってしまう染色体異常なのです。

  • どうして染色体異常が起こるの?

  • 数の異常は生殖細胞をつくる細胞分裂(減数分裂)のときに突然変異が生じ24本と22本
    など、異常な染色体数の卵子や精子ができる現象です。
    出典 :18トリソミーについて
     

    1本染色体が多い事を「トリソミー」、反対に1本少ないことを「モノソミー」と言います。

  • "18トリソミー"の赤ちゃんが生まれる割合は?

  • 突然変異は妊娠の5パーセントくらいの高い頻度におこりますが、(遺伝ではありません)
    おおかたは流産となり、新生児では150人に1人の割合で異常が発生します。
    出典 :18トリソミーについて
  • 確立としては、5000~7000人にひとりの確立で産まれていて、産まれてくるまでに99%の赤ちゃんが、お母さんのお腹の中で天使になってしまうそうです。
    出典 :18トリソミーとは
     

    99%の赤ちゃんがお腹の中で亡くなってしまう中、たった1%の確率で生まれて来る18トリソミーの赤ちゃんもいるのです。

  • 高齢出産になるほど発生するリスクは高まるが、母体が20代、30代であっても発生することがある。
    出典 :エドワーズ症候群 - Wikipedia
     

    ママが若くても18トリソミーを発症する可能性はあるのです。

  • "18トリソミー"で生まれた赤ちゃんの特徴は?

  • 低体重であることや小さい顎や耳介低位、指の重なりなどの外観の他に、致死的な心疾患を多発する。
    出典 :エドワーズ症候群 - Wikipedia
  • 出生時の体重は2200グラム以下と低体重であり、著しい成長障害や精神発達遅滞が見られる。また、生後の生存率も低く、2ヶ月までには半数が亡くなり、1年生存率は10%程度である
    出典 :エドワーズ症候群 - Wikipedia
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    わずか1%の確率で誕生してくれた18トリソミーの赤ちゃんも、出生後の生存率は極めて低くなっています…。

  • "18トリソミー"には合併症のリスクも

  • 18トリソミーによる内臓合併症には、致命的となる重大なものが含まれています。
    どのような合併症を持って生まれるかは人それぞれです
    出典 :18トリソミーとは
  • ○左水腎水尿管症・馬蹄腎
    ○左心室低形成
    ○大動脈離断症
    ○食道閉鎖
    ○鎖肛
    出典 :18トリソミーとは
     

    もちろん個人差がありますので18トリソミーの赤ちゃん全員に合併症が現れるわけではないと思います。しかし上記の症状は実際に18トリソミーで誕生した赤ちゃんにあった合併症なのです。

  • まとめ

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    "18トリソミー"とは生まれながらにして18番目の染色体が1本多い先天性の疾患です。
    18トリソミーとは一体何なのか、18トリソミーで誕生する赤ちゃんがどれだけ少ないか、18トリソミーの症状などについて知って頂ければ幸いです。