このような疾患があるのをご存じでしたか?レット障害についてのまとめ

レット障害という女児にしか出ない病気があることをご存じでしょうか?今回はこのレット障害についてまとめてみました。

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  • レット障害とは?

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    まずは定義からです。

  • 1966年にレットによって初めて報告された障害で、女児のみに発症する脳障害です。

    少なくとも6ヶ月の正常な発達の時期を経た後に、重度の精神および運動の発達的後退がみられます。有病率は、女児10万に対して6~7です。
    出典 :レット障害(こころの病気のはなし/専門編)
     

    男児は発病しません。

  • 原因

  • レット障害は、MECP2とよばれる遺伝子の突然変異によって発症することが明らかにされています。
    出典 :レット障害と広汎性発達障害|「うつ」の心に癒しを。
     

    今のところ遺伝子の突然変異が原因だと判明していますが、どうして突然変異が起こるかはわかっていないようです。

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    まだわかっていないことばかりです。

  • この障害は、子供の育て方によって発症するような障害ではありません。
    出典 :レット障害|心の病気
     

    これは大事な事です。親御さんの責任ではありません。

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    育児法とかは全く関係ありません。親御さんは絶対に自分を責めないようにしてください。

  • 症状

  • レット障害においては、重度の精神遅滞や言語の発達の遅滞を伴うことが多いとされていますが、自閉症的な傾向は必ずしも重度ではないようです。
    出典 :レット障害と広汎性発達障害|「うつ」の心に癒しを。
     

    まだマシと考えるべきなのでしょうか。

  • 一般的には0歳代後半のてんかん発作をきっかけに、発達の停止と退行を示すようになります。
    出生時の頭囲は正常範囲にありますが、頭囲成長は徐々に減速し、最終的には小頭症になります。

    発症後の最初の数年で,社会的環境に対する興味が消失します。
    表情はいつも笑顔でいるようにみえます。
    出典 :レット障害|レット障害とは? 【 1からわかる発達障害 】
     

    症状が重く改善はなかなか難しいようです。

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    発作がおこったならばすぐに対処しましょう。

  • 常同的な手の動作(手をもむ、たたく、口に入れる)
    出典 :レット障害 | チルドレン・センター
     

    赤ちゃんのような動作をするのですね。

  • しばしば対人的相互反応の改善がわずかにみられることがありますが、コミュニケーションの障害と行動障害は進行します。レット障害の患者さんが成人まで生存した場合、患者さんの認知的能力は1歳時の水準にとどまります。また、レット障害の多くはてんかん発作があります。
    出典 :レット障害
     

    家族のサポートだけでは無理がきてしまいます。

  • 改善法・治療法

  • 精神・運動発達の障害に対して、総合的リハビリテーション・アプローチが必要となります。

    たとえば、筋の機能不全に対しては理学療法が有用であり、けいれんを制御するためには抗けいれん薬の投与がなされます。
    出典 :レット障害(こころの病気のはなし/専門編)
     

    病院などでしっかりケアする必要があります。

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    あくまで対処療法ですので、早い抜本的な治療法の確立が望まれます。


  • レット症候群モデルにおける免疫機能が障害された細胞を、骨髄移植(BMT)によって置き換える試みの結果が掲載された。
    レット症候群マウスモデルを用いた研究結果では、小児期症例の重篤な症状の多くが改善され、例えば、呼吸障害や動作障害の改善や寿命の延長などが観察された。
    出典 :NEWS on 疾病治療:骨髄移植がレット症候群の症状を改善 【BioQuickニュース 日本語版(購読無料)】
     

    かなり画期的な研究結果だったようです。

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    まだ研究段階ですが、少し光が見えてきました。