「18トリソミーという難病を知ってほしい」娘死産のレイザーラモンRGがアイスバケツチャレンジで訴え

氷水をかぶって難病支援を訴えるアイスバケツチャレンジ。
レイザーラモンRGさんは娘さんを襲った難病、18トリソミーを知ってほしいと訴えました。
18トリソミーは染色体異常のひとつです。
18トリソミーの妊娠中の症状や、産後の赤ちゃんの予後などについてまとめました。

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  • いろいろな難病があることを知ってほしい…
    レイザーラモンRGの想い

  • 先程難病のALSを支援するためのアイスバケツチャレンジに参加させてもらいました。
    僕は昨年娘を18トリソミーという病気で亡くしました。
    このブームが一過性のものではなく色々な難病があることを多くの方に知ってもらえるいい機会になればと思います。
  • お笑い芸人のレイザーラモンRG(40)が28日、この日未明に難病の筋委縮性側索硬化症(ALS)患者を支援する活動「アイス・バケツ・チャレンジ」を行い、昨年死産で亡くなった娘が「18トリソミー(エドワーズ症候群)」だったことを自身のツイッターで明かしたことについて、あらためて言及した。
    出典 :レイザーラモンRG「18トリソミーという難病を知ってほしい」と痛切に訴え (スポニチアネックス) - Yahoo!ニュース
     

    ALSだけでなく、いろいろな難病があることを知ってほしい…
    18トリソミーもそのひとつです。

  • しかし「出産直前にお腹の中で息を引き取った」という。「10ヶ月がんばったけど戸籍には残らない」からと、「あの日あの場所にいた証」としてDVDのエンドロールに娘の名前を入れたと語っている。
    出典 :レイザーラモンRG「娘が生まれてくる直前に息を引き取った。戸籍に残らないからDVDへ名前を載せた」 : J-CASTテレビウォッチ
     

    RGさんの赤ちゃんは臨月までがんばりましたが、出産直前に天国に帰ってしまいました。

  • 18トリソミーとは

  • どの細胞にも父親由来と母親由来の相同な染色体が2本(1対)ずつありますが、これを相同染色体(そうどうせんしょくたい)といいます。相同染色体が1本余分にあるものをトリソミー、1本足りないものをモノソミーといいます。
    出典 :トリソミー 病気事典[家庭の医学] -メディカルiタウン
  • たとえば、21番目の染色体が3本の場合21トリソミー(いわゆるダウン症候群)18番目の染色体が3本となる状態を18トリソミー(エドワード症候群)と言います。これらは誰にでも一定の割合で起きることですが、お母さんの年齢との関係が報告されています。
    出典 :ギネ 産婦人科の女たち|ギネ
     

    21番目の染色体が3本なのがよく知られているダウン症候群なんですね。

  • 18トリソミーは第18番染色体の過剰を原因とするもので,通常は精神遅滞,出生時低身長,および多くの発育異常(例,重度の小頭,後頭部突出,耳介低位および変形,つまんだような特徴的顔貌)で構成される。
    出典 :18トリソミー: 染色体異常: メルクマニュアル18版 日本語版
  • 妊娠中の18トリソミーの症状

  • 妊娠中においては、胎動微弱、羊水過多、胎盤矮小、および単一臍動脈などがみられます。顕著な子宮内発育遅延を呈する。在胎週数に比して著しく出生体重が少なく、かつ身長も低い。
    出典 :18トリソミー(エドワード症候群) | 新生児に多い病気
  • 18トリソミーの胎児は、胎動微弱・羊水過多など重度の発達障害により自然流産となることが多い
    出典 :18トリソミー とは - コトバンク
     

    流産後の検査ではじめて、お子様が18トリソミーであったことを知るママも多くいらっしゃいます。

  • 妊娠中に50~90%が淘汰されてしまう。女児のほうが淘汰されにくく男児は流産してしまう可能性が高い。生命予後も女児のほうが男児に比べると良い[2]。女児に多く見られる症状で女児:男児の発生比率は4:1[2]となっている。文献によっては3:1[3]としているものもある。また、死産となることも多く、経膣出産の最中に死亡してしまうこともある。
    出典 :エドワーズ症候群 - Wikipedia
  • 妊娠の中期〜後期にかけて、胎児の発育が遅くなったり、羊水過多がきっかけとなって診断されることがあります。
    出典 :18トリソミーの症状や原因など - goo ヘルスケア
     

    胎児の推定体重が軽かったりして知ることも多いそうです。

  • 18トリソミーの子供達

  • 21トリソミーに次いで多い染色体の数的異常症で、5000人に1人の頻度で出生します。
    しかし、合併する心臓や腎臓や中枢神経系の奇形が重篤なため重度の発達遅延を伴い、
    1歳までにその90パーセントが死亡してしまいます。
    出典 :18トリソミーについて
  • 出生時の体重が少なく、口と下顎が小さく、鼻筋がとおった細い鼻、弓状の眉毛をもつ繊細な顔立ちです。筋緊張が強く関節が拘縮(こうしゅく)し、指が他の指に重なる手の握り方で、足底がロッキングチェアの底のように丸くカーブします。
    出典 :18トリソミーの症状や原因など - goo ヘルスケア
  • Overlapping fingers 作者 Bobjgalindo

     

    18トリソミーの特徴のひとつ、握り締めた指です。

  • 18トリソミー は女児に多い (男児は流産する場合が多いため)。口唇裂、口蓋裂、握ったままの手、耳介低位付着など多くの奇形および重度の知的障害があり、また先天性心疾患がほぼ必発する。先天性心疾患は心室中隔欠損症、心内膜床欠損症などのほか、単心室、総肺静脈還流異常症など、きわめて重篤なものがみられる。
    出典 :感染症の病理学的考え方 : 染色体異常 トリソミー trisomy は13, 18, 21番が代表
  • 『うまれる ~いのちの授業~』教材DVDサンプル(障がいを持ってうまれるということ)

     

    18トリソミーの虎ちゃんです。

  • しかし近年では、アメリカや日本でも10 代、20 代まで生存した例もある。
    出典 :立命館大学生存学研究センター - 配布資料 NICU において親と子がどのように関係性を築いていくのか ―18 トリソミー児の親の語りから―
     

    医療の進歩で近年では1歳を超えてもがんばっている18トリソミーちゃんも増えてきています。