18トリソミー症候群って、どんな体の状態でどういった病気なの??

18トリソミー症候群といっても、馴染みのない人が多いのではないでしょうか?

view1279

お気に入り お気に入り0

お気に入りに追加

  • 18トリソミー症候群って、どんな病気なの?

  • 18番染色体(せんしょくたい)(図「染色体の構造」)に、1本過剰な染色体がついていて3本になっています。この状態がトリソミーです。
    出典 :18番トリソミー症候群 とは - コトバンク
     

    染色体の異常による病気なのですね。染色体の異常ということは、先天的なものだということのようです。

  • 染色体の異常による病気ということは、流産する可能性も高いのでしょうか?

  • 常染色体の完全なトリソミーは13番染色体、18番染色体、21番染色体の3種類以外はごくまれにしか存在しない。
    出典 :染色体異常 - Wikipedia
     

    病気としても、数少ないようですね。染色体には、さまざまなものがありますが、なぜ13番染色体と18番染色体と21番染色体にのみ多く見られるのでしょうか。

  • 他の常染色体には、より重要な遺伝情報が多いため、トリソミーは致死的となり早期に流産するためである。
    出典 :染色体異常 - Wikipedia
     

    早期に流産してしまうほど、生死に深くかかわっている病気のようです。重要な遺伝情報が多い他の常染色体の異常では、致死的になりにくいのでしょうか。

  • 18トリソミー症候群の新生児は、どのくらいの割合でいるの?

  • 頻度は文献により差があり1/8000~1/6000~1/3000と言われる。
    出典 :18トリソミー(エドワード症候群) | 新生児に多い病気
     

    非常に割合が高いとは言えないものの、可能性としては少なくはない数字ですね。

  • 生まれてくる新生児の致死量はどのくらいなの?

  • 生存率は極めて低く、90%が1歳未満、99%が10歳未満という報告もあれば半分が子宮内で死亡、新生児の2ヶ月の生存率は50%という文献もある。
    出典 :18トリソミー(エドワード症候群) | 新生児に多い病気
     

    流産しやすいだけではなく、生まれてきてからも亡くなる可能性も高いのは、親御さんとしては、心配でたまらなくなってしまいます。

  • 18トリソミー症候群の赤ちゃんの写真です。

     

    自力で呼吸などができないのでしょうか。ミルクなどを飲ませてあげることも難しそうです。

  • 18トリソミー症候群の新生児の男女差については、どういった結果があるのでしょうか?

  • 男女比1:3と女性のほうが多いという報告もある。
    出典 :18トリソミー(エドワード症候群) | 新生児に多い病気
     

    男児の場合は、流産してしまうことが多いため、生まれてくることができる新生児は、女の子が多いからだという説もあります。

  • 18トリソミー症候群の新生児は、生まれてきたときに、どういう状態で生まれてくることが多いのでしょうか?

  • 18トリソミー症候群は、心臓や消化管、目、鼻、耳、口、指などに奇形を伴い、発達遅延や知的障害などの症状もみられます。
    出典 :18トリソミー症候群とは?◇知っておきたい子供の病気
     

    2歳までの間に死亡率が高いだけではなく、奇形も伴っているとなると、なんとかしてできるだけのことをしてあげたいのが、親心ではないでしょうか。